geenitestausta

Pari viikkoa sitten tilasin Hupille geenitestin Pompen taudin osalta Genoscoperilta ja tänään (hiukan eilen sen perään kyseltyäni varmuuden vuoksi) tulos tipahtikin postilaatikkoon :) Hupi on siis tämän geenin osalta normaali eli terve eli Hupin mahdolliset jälkeläiset eivät voi hyvinkään todennäköisesti tähän tautiin sairastua.

Tässä vielä Pompen taudista lyhyesti, kirjoittaja Eija Seppälä:

Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glycogen storage disease type II, GSD II) on suomenlapinkoirilla ja ruotsinlapinkoirilla esiintyvä etenevä glykogeeniaineenvaihdunnan sairaus. Sama tauti tunnetaan myös ihmisillä. Ihmisillä esiintyy eri asteista tautia ja koirien sairaus vastaa ihmisten vakavinta lapsuusiän tautimuotoa. Koirilla Pompen tauti ilmenee mm. hidastuneena kasvuna, toistuvana liman oksentamisena, etenevänä lihasheikkoutena ja jatkuvana läähätyksenä. Tautiin liittyy myös käänteisvirtaus ruuansulatuskanavassa johtuen laajentuneesta ruokatorvesta sekä sydänpoikkeavuuksia. Sairauden ensioireet puhkeavat n. seitsemän kuukauden ikäisillä pennuilla. Koska sairaus on etenevä, siitä kärsivät koirat joko kuolevat tai lopetetaan yleensä ennen kahden vuoden ikää. Koirien Pompen tautiin ei ole hoitoa.

Pompen taudissa glykogeenin hajottamisprosessi on viallinen johtuen tietyn α-glukosidaasi entsyymin puutoksesta. Tästä syystä soluihin kertyy glykogeeniä ja glukoositasapaino kaikissa kudoksissa on häiriintynyt. Tauti vaurioittaa kaikkia elimiä, mutta pääoireet koskevat kudoksia, joiden energiantarve on suurin (sydän-, luusto- ja sileälihaskudos, joka mm. ympäröi ruokatorvea). Helsingin yliopistolla ja Folkhälsanilla toimiva Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmän on tunnistanut Pompen taudin aiheuttavan geenivirheen ja sairaudelle on nyt tarjolla geenitesti. Sama tautia aiheuttava mutaatio löydettiin myös lapinporokoirapopulaatiosta, vaikka kyseisessä rodussa ei ole raportoitu yhtään sairastapausta. Tämä johtunee oikean diagnoosin vaikeudesta, sillä yksittäiset oireet eivät ole tautispesifisiä. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli sairaan yksilön molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia.

Pompen taudin geenitutkimukseen tarvittiin n. 250 koiran DNA-näyte. Tutkimukseen osallistui sairaiden pentujen lisäksi näiden lähisukulaiset sekä n. 100 ”erisukuista” tervettä suomenlapinkoiraa ja lapinporokoiraa. Nämä pyrittiin valitsemaan siten, että niillä ei olisi yhteisiä isovanhempia. Näiden tutkimuksessa mukana olleiden koirien omistajat saavat geenitestituloksen ilmaiseksi. Muut suomenlapinkoiran sekä lapinporokoiran omistajat voivat tilata kaupallisen geenitestin Genoscoperilta (http://www.genoscoper.com).

Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:

Normaali: Koiralla on kaksi normaalia kopiota geenistä. Sen riski sairastua elinaikanaan on olematon tai hyvin pieni.

Kantaja: Koira kantaa mutaatiota yhdessä kromosomeistaan ja periyttää sen noin 50%:lle jälkeläisistään. Mikäli kantajaa halutaan käyttää jalostuksessa, sitä suositellaan käytettäväksi ainoastaan geenitestin avulla terveeksi todetun ei-kantajan kanssa.

Sairas: Koiralla on kaksi kopiota tautimutaatiosta ja sen riski sairastua Pompen tautiin elinaikanaan on suuri. Sairas koira periyttää tautimutaation kaikille jälkeläisilleen vaikka sillä itsellään ei olisi vielä taudin oireita. Sairasta koiraa ei suositella käytettävän jalostuksessa.

Teksti:
Eija Seppälä, tutkija
http://www.koirangeenit.fi

Pompen taudin osalta geenitestatut suomenlapinkoirat löytyvät lappalaiskoirat ry:n sivuilta eli tarkemmin täältä.